Pomáhat jen tak, obyčejně a lidsky

S dobrovolnicí Lenkou Kohoutkovou o tom, co je Rettův syndrom (RS), a proč rodiče s dětmi s RS musí lékařům vysvětlovat, čím jejich dítě trpí. 

Rettův syndrom je vzácné onemocnění. Jak se projevuje?

Rettův syndrom je neurovývojové genetické onemocnění vázané na X chromosom, které se projevuje téměř výhradně u dívek, ojediněle i u chlapců. Nejtypičtějším příznakem je regres psychomotorického vývoje, který se objevuje mezi 6. – 18. měsícem věku. Dívky, a ojediněle i chlapci, jako by ztrácely již nabyté dovednosti. Objevuje se dyspraxie – nejsou schopny účelně používat ruce. Velmi často se naopak objeví stereotypní pohyby rukou, které připomínají mytí, ždímání, vkládání do úst. Právě regres ve vývoji a stereotypní pohyby rukou bývají pro mnoho lékařů i rodičů prvním vodítkem, že by se mohlo jednat o Rettův syndrom. Příznaků je ale mnohem více. Epileptické záchvaty a apraxie, což je neschopnost ovládat své tělo. Děti s RS mají nejistou, loutkovitou chůzi. Mnoho dětí ani nikdy chodit nebo lézt nezačne. Poruchy inteligence, mentální retardace. Porucha standardních komunikačních dovedností. Jen málo dětí s RS dokáže verbálně komunikovat. Výkyvy nálad, častý pláč, nervozita, neklid. Dechové dysfunkce – nepravidelnosti, hyperventilace, zadržování dechu. Poruchy polykání, zažívání, vyprazdňování, žlučníkové obtíže. Svalová hypotonie, spasticita, postupná svalová atrofie, ztuhlost, deformity končetin. Celkové růstové neprospívání. Vyšší lomivost kostí, progresivní skolióza a mnohé další.

Jaké jsou statistiky v Česku a globálně?

V České republice je k dnešnímu dni evidovaných 90 děvčat s MECP2 mutací a 4 chlapci/muži. To je informace od RNDr. Daniely Záhorákové, PhD. Z KDD 1. LF UK a VFN, z mitochondriální laboratoře. Je možné, že počet je o něco vyšší, protože některé laboratoře zachytí Rettův syndrom jinak –  vyšetřují metodami, které nejsou zacílené na gen MECP2. Globálně, v běžné populaci se Rettův syndrom vyskytuje s udávanou prevalencí 1:10 000.

Jak jste se dostala k pomoci rodinám s dětmi trpícími Rettovým syndromem?

Velmi jednoduše. Našim velmi blízkým kamarádům se narodila dcera s Rettovým syndromem, což nás jako rodinu velmi zasáhlo. Odtud již vedla poměrně jednoduchá cesta k Rett Community, kde jsem nějakou dobu působila v revizní komisi, jezdila na odlehčovací pobyty a časem přidávala víc a víc ruku k dílu. Nyní již pátým rokem tuto neziskovou organizaci vedu, jako dobrovolník. Zároveň se mi zkušenost s rodinami pečujícími o děti s RS velmi prolíná i s mou prací – pracuji jako krizová interventka a poradenská pracovnice v Centru provázení na Dětské klinice ve FN HK. Práce s rodinami po sdělení závažné diagnózy u jejich dítěte je tedy to, co mne už dlouhou dobu naplňuje a provází.

V čem spočívá Vaše pomoc?

V současné době se věnuji společně se svou kolegyní, maminkou již dospělé dívky s RS, komplexnímu poradenství novým rodinám, které si nás po sdělení diagnózy najdou. Spravuji a plním webové stránky. Starám se o foundraising organizace, vypisuji granty a žádosti u různých nadací. Organizujeme týdenní odlehčovací pobyty pro celé rodiny dívek s RS. Napsali jsme publikaci „Hádej, co nás baví!“ – náměty na aktivizační činnosti nejen dívek s RS. Občas umazáno uspořádáme nějakou vzdělávací nebo osvětovou akci, konferenci, výstavu apod. Hlavně jsem ale s našimi rodinami v pravidelném kontaktu, jen tak, obyčejně a lidsky. Aby věděli, že na ten nelehký život nejsou sami.

Je péče o tyto děti ve zdravotnictví nějak ošetřena, institucionalizována? Tím mám na mysli, zda se jim dostává potřebná speciální péče.

To bohužel není. A vzhledem k tomu, že je Rettův syndrom vzácné onemocnění, asi nikdo z nás nečeká, že v ČR vznikne nějaké velké specializované centrum zaměřené jen na RS. Na druhou stranu, pomalu se v ČR formuje tzv. centrová péče, což by v praxi mohlo do budoucna znamenat, že bude třeba v některé z pražských nemocnic pracoviště, kde budou mít zkušenosti s různými syndromy a budou umět zdravotní péči lépe zacílit na potřeby dětí např. s RS. To je ale zatím v plenkách. V současné době jsou naše rodiny mnohdy nuceny vysvětlovat v nemocnicích, o čem vlastně Rettův syndrom je, aby se jejich dětem dostala péče alespoň trochu v kontextu tohoto onemocnění.

Mohl by stát, potažmo systém zdravotnictví být více nápomocen?

Mohl. Právě rychlejším rozvojem centrové péče. A také větší podporou směrem k pacientským organizacím, které podle mého názoru odvádějí velký kus práce a mnohdy pouze v režimu dobrovolnictví.

Jezdíte občas na mezinárodní workshopy. Kde je v péči o děti s Rettovým syndromem Západ? Mohl by pro nás v něčem sloužit jako inspirace? 

Rozdělila bych to na dvě základní roviny. Tou první je zdravotní péče. V některých zemích, jako například v Nizozemí a Norsku, mají vybudovaná centra, kde je dětem i dospělým s RS a jejich rodinám poskytovaná opravdu komplexní péče a podpora. Tam samozřejmě s určitou závistí pokukujeme.

Tou druhou rovinou je vzdělávání a komunikace. V kontextu vzdělávání a komunikace je naše speciální školství na velmi dobré úrovni a dle mého velmi dobře drží krok se zeměmi směrem na Západ od nás. Samozřejmě, jsme malá země, dětí s RS u nás není tolik a tak ani zkušenosti nejsou velké. Vnímám ale velkou ochotu a pružnost „chytat“ venku to dobré a užitečné a přinášet to k našim dětem. A tím myslím nejen metody a přístupy, ale i různé technické pomůcky a asistivní technologie.

Lenka Kohoutková pracuje jako krizová interventka a poradenská pracovnice v Centru provázení na Dětské klinice ve FN Hradec Králové. Rodinám s dětmi s Rettovým syndromem začala jako dobrovolnice v rámci spolku Rett Community pomáhat na základě osobní zkušenosti.

Rettův syndrom byl se svými typickými příznaky poprvé popsán již v roce 1966 rakouským pediatrem Andreasem Rettem, do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované doktorem Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce 1983. Podstatně později (v roce 1999) byly odhaleny první mutace v genu MECP2, který je uložen na X chromosomu a který řídí bílkovinu důležitou pro vývoj CNS – centrální nervové soustavy). Potvrdit klinickou (z příznaků odvozenou) diagnózu geneticky však lze pouze u necelých 80% dívek s RTT, u těch zbývajících se jedná o doposud nepoznané mutace (jiná část genu nebo jiný gen). V současnosti se v ČR vyšetřuje kromě genu MECP2 ještě gen CDKL5, jehož mutace způsobují atypický Rettův syndrom.

Rettův syndrom se objevuje v různých stupních závažnosti onemocnění, které jsou dány především typem mutace (mutací Rettova syndromu je v současnosti popsáno více než 200), ale také fenotypem a dalšími faktory.

Rozhovor vedla Naďa Straková, foto archiv Lenky Kohoutkové.